Il DNA è organizzato in cromosomi. I cromosomi sono costituiti da cromatina (DNA e proteine).
La cromatina viene chiamata così per la sua sensibilità ai coloranti e ne esistono due tipi, a seconda dello stato di condensazione che assume durante il ciclo cellulare.
L'eucromatina risulta più dispersa e si colora debolmente, mentre, l'eterocromatina è più densa e si colora più intensamente.
Durante il periodo di divisione cellulare la cromatina si presenta più condensata e non permette la trasmissione di informazioni al citoplasma, mentre durante l'interfase la cromatina prevalente è l'eucromatina e perciò i geni possono trasmettere le informazioni. Il passaggio delle informazioni, quindi, avviene solo durante l'interfase.
Nella cromatina le proteine più abbondanti sono dette istoni e appartengono alla classe dei piccoli polipeptidi. Gli istoni hanno carica positiva e perciò sono molto attratti dal DNA che essendo un acido ha carica negativa, sono, inoltre, i principali responsabili del ripiegamento e dell'avvolgimento del DNA.
Le unità in cui viene compattata la cromatina sono i nucleosomi, ognuno dei quali è formato da una parte centrale costituita da otto molecole di istoni, intorno alla quale si avvolge due volte il filamento di DNA e lungo proprio il DNA si trova il quinto tipo di istone.
Diversi tipi di DNA polimerasi hanno anche la funzione di correggere eventuali errori che si potrebbero verificare durante la duplicazione.
Le DNA polimerasi sono in grado di aggiungere nucleotidi al filamento solo se i nucleotidi già inseriti sono appaiati correttamente ai loro nucleotidi complementari sul filamento stampo; se si verifica un errore questi enzimi invertono la loro direzione di marcia rimuovendo i nucleotidi fino a quando incontrano un nucleotide appaiato in modo corretto, a questo punto iniziano nuovamente a muoversi in avanti aggiungendo nucleotidi.
Quindi, il proofreading è la capacità di leggere le sequenze e di rimuovere i nucleotidi.
Esistono vari meccanismi per riparare:
riparazione diretta, l'enzima rimuove il gruppo alchilico;
riparazione per escissione di nucleotidi: eliminazione e sostituzione del tratto di DNA con la sequenza corretta.
La duplicazione del DNA è un meccanismo molecolare attraverso il quale viene prodotta una copia del DNA;
inizia da una specifica sequenza di nucleotidi detta origine della duplicazione e richiede particolari proteine di attivazione e enzimi che sono in grado di aprire la doppia elica.
Una volta separati i due filamenti, altre proteine si attaccano ai singoli filamenti per tenerli separati; la fase successiva, ovvero la vera sintesi del nuovo filamento, è possibile grazie a un gruppo di enzimi chiamati DNA polimerasi.
La regione in cui avviene la sintesi è nota come bolla di duplicazione, a entrambe le estremità della bolla, dove i vecchi filamenti vengono separati e stanno per essere sintetizzati i nuovi filamenti complementari, la molecola forma una struttura a Y detta forcella di duplicazione.
La duplicazione avviene in due direzioni opposte , per questo viene definita bidirezionale.
Quando si è completata la sintesi dei nuovi filamenti, le due catene a doppio filamento si separano in due nuove doppie eliche costituite ciascuna da un filamento vecchio e da un filamento nuovo: la duplicazione del DNA viene detta semiconservativa.
I due filamenti che compongono una molecola di DNA sono antiparalleli, cioè, corrono in senso opposto.
Quando una molecola di DNA inizia a duplicarsi su ogni filamento in via di formazione l'enzima DNA polimerasi comincia ad aggiungere nuovi nucleotidi complementari a partire da una sequenza provvisoria chiamata primer (sequenza di solito formata da una dozzina di nucleotidi di RNA)che viene inserita sul filamento stampo del DNA grazie all'enzima DNA primasi.
Nel momento dell'inserimento l'enzima DNA polimerasi spezza il legame tra il primo e il secondo gruppo fosfato, la rottura di questo legame covalente fornisce l'energia per unire i nucleotidi adiacenti.
La duplicazione può avvenire solo in direzione da 5' a 3', dato che l'unico gruppo fosfato rimasto nel nuovo nucleotide può legarsi solo al carbonio del nucleotide precedente che si trova in posizione 3'; il filamento complementare al filamento stampo che ha direzione da 3' a 5' può allungarsi in maniera continua senza interruzioni, l'altro filamento appaiandosi a un filamento a partire dalla sua estremità 5' dovrebbe allungarsi in direzione da 3' a 5', ma questo non è possibile quindi il filamento viene assemblato a ritroso.
Il filamento che può aggiungere senza interruzioni nucleotidi è detto filamento guida, mentre l'altro è chiamato filamento in ritardo e viene sintetizzato in modo discontinuo sotto forma di singoli segmenti assemblati in direzione da 5' a 3' e poi collegati tra loro, questi segmenti sono noti come frammenti di Okazaki e sono lunghi 100-200 nucleotidi.
Sul filamento guida il punto di attacco (primer) per le DNA polimerasi è unico e si trova all'inizio del filamento da duplicare; sul filamento in ritardo i primer a cui le DNA polimerasi si devono attaccare per aggiungere i nucleotidi sono molteplici e si trovano in prossimità della forcella di duplicazione.
Dopo essere state utilizzate, le sequenze primer, vengono eliminate e sostituite con il DNA definitivo e i vari frammenti sono legati insieme dall'enzima DNA ligasi in modo che anche questo filamento in via di formazione possa assumere un andamento continuo.
Spulciando un po' nel web ho trovato una (a mio parere) fantastica poesia sul materiale genetico che vi invito a leggere.
DNA
DNA o ADN, poco importa
si en castellano o en inglés: el caso
es que me muero por tus proteínas,
por tus aminoácidos, por todo
lo que fuiste una vez, cuando tus padres
vinieron de cenar algo achispados
y, después de tirar de la cadena,
hicieron una nueva con tu nombre,
con tus curvas y con tus fantasías.
Dame una foto de tu DNA
tamaño DNI, que me retuerzo
de ganas de mirarla a todas horas.
DNA
DNA o ADN, poco importa
se in spagnolo o inglese: il fatto
è che muoio per le tue proteine;
per i tuoi aminoacidi, per tutto
ciò che fosti un tempo, quando i tuoi genitori
finita la cena abbastanza sbronzi
dopo aver tirato la catena,
ne fecero una nuova con il tuo nome,
le tue curve e le tue fantasie.
Dammi una tua foto DNA
formato tessera, che mi struggo
dalla voglia di guardarla tutto il tempo.
Luis Alberto de Cuenca, da Animales Domésticos (1995)
Negli anni quaranta del secolo scorso vi furono degli importanti progressi nel campo della genetica (studio dei caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono alle generazioni successive e le modalità con cui si manifestano), si era infatti arrivati ad affermare l'esistenza dei geni nei cromosomi.
I cromosomi sono strutture visibili al microscopio, formati da atomi disposti in molecole; si trovano all'interno della cellula, precisamente, nel nucleo. Nel genere umano il numero dei cromosomi varia a seconda che si tratti di cellule somatiche, ovvero quello che compongono tutti gli organi e gli apparati, rispetto alle cellule che occorrono alla riproduzione e sono chiamate cellule germinali.
Le analisi chimiche effettuate in quel periodo rivelarono che il cromosoma eucariote è costituito da acido desossiribonucleico e da proteine, entrambe le sostanze erano presenti nei cromosomi in quantità più o meno uguali.
Sia il DNA che le proteine avrebbero potuto avere il ruolo di materiale genetico; le proteine sembravano essere la soluzione più probabile in quanto più complesse a livello chimico, esse sono polimeri di amminoacidi presenti nelle cellule in venti tipi diversi. Il DNA è meno complesso in quanto polimero formato da quattro tipi diversi di nucleotidi. Ma... questa ipotesi si dimostrò errata.
